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Le test de "guthrie" ou le TDMM (Test de Dépistage des Maladies Métaboliques)

  • Pourquoi un test chez tous les nouveaux-nés?
    Dans les 3 à 4 jours qui suivent la naissance, votre bébé aura un prélèvement de sang. Ce test permet de dépister certaines maladies qui ne sont pas visibles à la naissance, mais peuvent avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints et retarder leur développement s'ils ne sont pas traités rapidement. Les maladies dépistées sont très rares et la probabilité que votre enfant en soit atteint est donc extrèmement faible. Aujourd'hui, la France est le seul pays au monde à prendre en charge de façon aussi systématique le dépistage de 5 maladies congénitales. Depuis sa mise en place, il a permis de sauver plus de 7000 nouveaux-nés.

  • Quand et comment sont pratiqués les tests?
    On prélève au talon du bébé quelques gouttes de sang déposées sur un buvard dans différents cercles prévus à cet effet. Ce prélèvement est effectué à partir du 3ème jour de vie de l'enfant. Ensuite, le buvard est envoyé dans un laboratoire agréé, parfaitement compétent pour réaliser ces analyses.

  • Comment aurez vous les résultats?
    Les résultats du test sont acquis à partir du 10ème-11ème jour après réception du buvard par le labo et les familles sont contactées uniquement en cas de problème. S'il n'y a pas de soucis, vous n'aurez donc pas de nouvelles! Dans le cas contraire, c'est le médecin traitant qui est prévenu et est chargé de vous prévenir de la situation. Ensuite, vous serez reçu par le médecin qui vous expliquera la maladie de votre enfant, la nature des régimes et des traitements à suivre. Pratiqués systématiquement, ces dépistages sont irremplacables car ils permettent de soigner les bébés avant même que la maladie ne se manifeste. Voici la présentation de chaque maladie dépistée ainsi que son traitement :

  • Quelles sont les maladies dépistées?

    - La phénylcétonurie
    Elle est due à l'accumulation dans l'organisme de phénylalanine, un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour. Le test de guthrie permet de dépister dans le sang du bébé malade une augmentation de la phénylalanine qui empêche le cerveau de se développer normalement. Un régime pauvre en aliments naturellement riches en phénylalanine (viande, poisson, lait, oeufs, ...) commencé dans les 1ères semaines de vie et poursuivi pendant les 1ères années permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints. Les mlades les plus âgés sont devenus des adultes normaux. Leur scolarité et leur intégration sociale ont été celles des autres enfants.

    - L'hypothyroidie congénitale
    Elle est due à une sécrétion insuffisante d'une hormone, la thyroxine, normalement produite par la glande thyroide. Elle est indispensable à la croissance et au bon développement cérébral du bébé. Quand la thyroxine est insuffisament sécrétée, la glande hypophysaire produit en excès de la TSH. C'est cette TSH qui est dosée par le test de dépistage. Le traitement consiste à administrer de la thyroxine, par voie orale, tous les jours, pendant toute la vie. Tous les bébés qui ont été dépistés ont un développement physique et intellectuel normal.

    - L'hyperplasie congénitale des surrénales
    Elle est liée à une production anormale des hormones produites par les glandes surrénales. Cela a pour conséquence un défaut de sécrétion de cortisone et, dans un certain nombre de cas, des hormones qui retiennent le sel et l'eau dans l'organisme, ainsi qu'une production excessive des hormones masculinisantes d'où des accidents graves de déshydratation, des anomalies de la croissance. Le test de dépistage repose sur le dosage de la "17OHP", marqueur de ces anomalies. Le traitement par hormones surrénaliennes permet une bonne croissance et un développement des enfants atteints. Il doit être poursuivi à vie.

    - La drépanocytose
    Elle est liée à la présence d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. Comme d'autres anomalies de l'hémoglobine, elle est fréquente dans les départements d'Outre-Mer et en Afrique Noire. La drépanocytose est responsable de crises douloureuses, d'accidents anémiques aigus et d'infections graves, surtout avant l'âge de 2 à 3 ans. Le test de dépistage consiste à étudier l'hémoglobine. Il est fait chez tous les nouveaux-nés dans les DOM-TOM et en métropole uniquement chez les nouveaux-nés dont les parents sont originaires des pays à risque. L'éducation des parents, l'administration régulière d'antibiotiques et les vaccinations contre les infections permettent de prévenir en grande partie les accidents qui ponctuent les premières années de vie des malades.

    - La mucoviscidose
    Elle engendre des troubles nutritionnels et surtout une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l'affection. Le diagnostic clinique est difficile et souvent tardif. Un test de dépistage par dosage de la trypsine permet de repérer les nouveaux-nés atteints dès les premières semaines de vie. Le test est fiable mais lorsqu'il est positif, son interprétation nécessite une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire. Une prise en charge précoce et rigoureuse permet de réduire notablement la fréquence des manifestations cliniques. Elle assure au malade une meilleur qualité de vie, malgré l'absence d'un traitement spécifique conduisant à la guérison définitive du malade.

Les adresses utiles :

  • Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'enfant
    38 rue de Cauchy 75015 Paris

  • Association Régionale de dépistage
    Centre de dépistage Néonatal, Faculté de Médecine
    1 place de Verdun 59045 Lille Cedex

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